Hacia una mejor comprensión de la fibrosis quĆstica
La fibrosis quĆstica es una enfermedad genĆ©tica actualmente incurable y que afecta a varios órganos. Los signos clĆnicos que la caracterizan son la enfermedad pulmonar crónica y progresiva, asĆ como la insuficiencia pancreĆ”tica. Afecta tanto al aparato digestivo como al respiratorio. El dos por ciento de la población mundial son portadores asintomĆ”ticos de las mutaciones con el gen asociado a dicha condición. Muchas personas con fibrosis quĆstica mueren jóvenes, alrededor de 25 aƱos de edad, siendo los niƱos son los mĆ”s afectados, con una esperanza de vida aproximada a los 15 aƱos, afortunadamente con el avance en la biotecnologĆa se ha podido prolongar dicha esperanza, asĆ como mejorar su calidad de vida.
Al nacer con fibrosis quĆstica el niƱo tiene los pulmones estructuralmente normales. Con el tiempo, las sucesivas infecciones e inflamaciones culminan en hipertensión pulmonar e insuficiencia respiratoria crónica. Los problemas en el sistema respiratorio ocurren en mĆ”s del 90% de las personas con la enfermedad, en forma progresiva y con intensidad variable. Esta intensida es la que determina el desarrollo de la enfermedad. Bacterias, virus y hongos son responsables de infecciones pulmonares. Las bacterias mĆ”s comunes en adultos son Pseudomonas aeruginosa, en el 83% de los casos; Staphylococcus aureus en el 60% y Haemophilus influenzae en un 68% de los casos observados.
Los genes estudiados estĆ”n involucrados con la enfermedad pulmonar que es la principal causa de mortalidad y empeoramiento clĆnico de los pacientes con fibrosis quĆstica. El diagnóstico precoz de la enfermedad pulmonar, basada en las distintas asociaciones de estos genes puede contribuir a la supervivencia y mejorar la calidad de vida de los pacientes, porque permite el monitoreo y manejo de los sĆntomas clĆnicos de la enfermedad.
Una de las caracterĆsticas principales es la producción excesiva de mucosidad mĆ”s espesa y pegajosa de lo normal. En esta enfermedad, los sĆntomas pueden variar de un individuo a otro.
SĆntomas principales de la fibrosis quĆstica
- Sudor salado.
- Insuficiencia pancreƔtica.
- SĆndrome de malabsorción.
- Cirrosis biliar.
- Obstrucción intestinal.
- Reflujo.
- Moco vaginal espeso, que puede llevar a la infertilidad.
- Baja producción de espermatozoides.
- Secreción salival gruesa, se puede notar en la infancia.
En la etapa avanzada de la enfermedad es comĆŗn que el individuo presente los siguientes sĆntomas:
- Esputo con pus por las maƱanas.
- Incremento de l a frecuencia respiratoria.
- Punta de los dedos y uñas color púrpura.
- Problemas respiratorios durante el ejercicio y la fisioterapia.
- Secreción con sangre.
- Neumotórax.
- Color pulmonar distinto.
- Otitis media crónica.
- Dificultades en la audición.
- Ronquera.
- Pólipos nasales.
- Diarrea crónica con heces voluminosas, grasientos y malolientes.
- Desnutrición.
- Obstrucción biliar
En la fibrosis quĆstica son afectadas las cĆ©lulas epiteliales, incluyendo los conductos de sudor y los conductos pancreĆ”ticos, el tracto biliar, los intestinos, los vasos sanguĆneos y las glĆ”ndulas exocrinas.
Sin embargo, no todas las personas sufren con la misma intensidad y los tratamientos de la enfermedad han evolucionado con el tiempo para traer una mejora significativa en la calidad de vida de los individuos y sus familias.
SĆntomas de la fibrosis quĆstica en reciĆ©n nacidos
En los reciĆ©n nacidos la fibrosis quĆstica puede causar los siguientes sĆntomas:
- Tos crónica persistente, que dificulta el sueño y la alimentación.
- Bronquiolitis.
- Necesidad de oxigeno.
- Sibilancias respiratorias o respiración ruidosa.
La fibrosis quĆstica genera sĆntomas similares a otras enfermedades, no siempre es posible diagnosticarla antes de los 2 aƱos de edad, al crecer la tolerancia al ejercicio fĆsico disminuye, pero a pesar de ello debe continuar haciendo ejercicios para prevenir la acumulación de secreción pulmonar.
Tratamiento para la fibrosis quĆstica
El tratamiento de la fibrosis quĆstica pretende mantener los pulmones despejados, a travĆ©s de medicamentos, fisioterapia respiratoria y el buen estado nutricional del paciente, con suplementos de nutrientes y enzimas pancreĆ”ticas. Si la condición empeora puede ser necesario utilizar antibióticos y ser hospitalizado.
Cuando la fibrosis quĆstica no se trata en forma adecuadamente el órgano mĆ”s afectado es el pulmón y puede llevar a complicaciones tales como:
moco espeso y pegajoso que puede causar sinusitis, bronquitis, neumonĆa, bronquiectasia, fibrosis e incluso llegar hasta causar insuficiencia respiratoria, cuyas consecuencias en ocasiones son mortales, de ahĆ la importancia de mantener una supervisión estricta en personas que padecen de fibrosis quĆstica.