Hacia una mejor comprensión de la fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad genética actualmente incurable y que afecta a varios órganos. Los signos clínicos que la caracterizan son la enfermedad pulmonar crónica y progresiva, así como la insuficiencia pancreática. Afecta tanto al aparato digestivo como al respiratorio. El dos por ciento de la población mundial son portadores asintomáticos de las mutaciones con el gen asociado a dicha condición. Muchas personas con fibrosis quística mueren jóvenes, alrededor de 25 años de edad, siendo los niños son los más afectados, con una esperanza de vida aproximada a los 15 años, afortunadamente con el avance en la biotecnología se ha podido prolongar dicha esperanza, así como mejorar su calidad de vida.
Al nacer con fibrosis quística el niño tiene los pulmones estructuralmente normales. Con el tiempo, las sucesivas infecciones e inflamaciones culminan en hipertensión pulmonar e insuficiencia respiratoria crónica. Los problemas en el sistema respiratorio ocurren en más del 90% de las personas con la enfermedad, en forma progresiva y con intensidad variable. Esta intensida es la que determina el desarrollo de la enfermedad. Bacterias, virus y hongos son responsables de infecciones pulmonares. Las bacterias más comunes en adultos son Pseudomonas aeruginosa, en el 83% de los casos; Staphylococcus aureus en el 60% y Haemophilus influenzae en un 68% de los casos observados.
Los genes estudiados están involucrados con la enfermedad pulmonar que es la principal causa de mortalidad y empeoramiento clínico de los pacientes con fibrosis quística. El diagnóstico precoz de la enfermedad pulmonar, basada en las distintas asociaciones de estos genes puede contribuir a la supervivencia y mejorar la calidad de vida de los pacientes, porque permite el monitoreo y manejo de los síntomas clínicos de la enfermedad.
Una de las características principales es la producción excesiva de mucosidad más espesa y pegajosa de lo normal. En esta enfermedad, los síntomas pueden variar de un individuo a otro.
Síntomas principales de la fibrosis quística
- Sudor salado.
- Insuficiencia pancreática.
- Síndrome de malabsorción.
- Cirrosis biliar.
- Obstrucción intestinal.
- Reflujo.
- Moco vaginal espeso, que puede llevar a la infertilidad.
- Baja producción de espermatozoides.
- Secreción salival gruesa, se puede notar en la infancia.
En la etapa avanzada de la enfermedad es común que el individuo presente los siguientes síntomas:
- Esputo con pus por las mañanas.
- Incremento de l a frecuencia respiratoria.
- Punta de los dedos y uñas color púrpura.
- Problemas respiratorios durante el ejercicio y la fisioterapia.
- Secreción con sangre.
- Neumotórax.
- Color pulmonar distinto.
- Otitis media crónica.
- Dificultades en la audición.
- Ronquera.
- Pólipos nasales.
- Diarrea crónica con heces voluminosas, grasientos y malolientes.
- Desnutrición.
- Obstrucción biliar
En la fibrosis quística son afectadas las células epiteliales, incluyendo los conductos de sudor y los conductos pancreáticos, el tracto biliar, los intestinos, los vasos sanguíneos y las glándulas exocrinas.
Sin embargo, no todas las personas sufren con la misma intensidad y los tratamientos de la enfermedad han evolucionado con el tiempo para traer una mejora significativa en la calidad de vida de los individuos y sus familias.
Síntomas de la fibrosis quística en recién nacidos
En los recién nacidos la fibrosis quística puede causar los siguientes síntomas:
- Tos crónica persistente, que dificulta el sueño y la alimentación.
- Bronquiolitis.
- Necesidad de oxigeno.
- Sibilancias respiratorias o respiración ruidosa.
La fibrosis quística genera síntomas similares a otras enfermedades, no siempre es posible diagnosticarla antes de los 2 años de edad, al crecer la tolerancia al ejercicio físico disminuye, pero a pesar de ello debe continuar haciendo ejercicios para prevenir la acumulación de secreción pulmonar.
Tratamiento para la fibrosis quística
El tratamiento de la fibrosis quística pretende mantener los pulmones despejados, a través de medicamentos, fisioterapia respiratoria y el buen estado nutricional del paciente, con suplementos de nutrientes y enzimas pancreáticas. Si la condición empeora puede ser necesario utilizar antibióticos y ser hospitalizado.
Cuando la fibrosis quística no se trata en forma adecuadamente el órgano más afectado es el pulmón y puede llevar a complicaciones tales como:
moco espeso y pegajoso que puede causar sinusitis, bronquitis, neumonía, bronquiectasia, fibrosis e incluso llegar hasta causar insuficiencia respiratoria, cuyas consecuencias en ocasiones son mortales, de ahí la importancia de mantener una supervisión estricta en personas que padecen de fibrosis quística.
