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Hacia una mejor comprensión de la fibrosis quística

Última revisión el febrero 3, 2022 Por Jacobo Nasser Sin Comentarios

Hacia una mejor comprensión de la fibrosis quística

La fibrosis quĆ­stica es una enfermedad genĆ©tica actualmente incurable y que afecta a varios órganos. Los signos clĆ­nicos que la caracterizan son la enfermedad pulmonar crónica y progresiva, asĆ­ como la insuficiencia pancreĆ”tica. Afecta tanto al aparato digestivo como al respiratorio. El dos por ciento de la población mundial son portadores asintomĆ”ticos de las mutaciones con el gen asociado a dicha condición.  Muchas personas con fibrosis quĆ­stica mueren jóvenes, alrededor de 25 aƱos de edad, siendo los niƱos son los mĆ”s afectados, con una esperanza de vida aproximada a los 15 aƱos, afortunadamente con el avance en la biotecnologĆ­a se ha podido prolongar dicha esperanza, asĆ­ como mejorar su calidad de vida.
Al nacer con fibrosis quística el niño tiene los pulmones estructuralmente normales. Con el tiempo, las sucesivas infecciones e inflamaciones culminan en hipertensión pulmonar e insuficiencia respiratoria crónica. Los problemas en el sistema respiratorio ocurren en mÔs del 90% de las personas con la enfermedad, en forma progresiva y con intensidad variable. Esta intensida es la que determina el desarrollo de la enfermedad. Bacterias, virus y hongos son responsables de infecciones pulmonares. Las bacterias mÔs comunes en adultos son Pseudomonas aeruginosa, en el 83% de los casos; Staphylococcus aureus en el 60% y Haemophilus influenzae en un 68% de los casos observados.
Los genes estudiados estÔn involucrados con la enfermedad pulmonar que es la principal causa de mortalidad y empeoramiento clínico de los pacientes con fibrosis quística. El diagnóstico precoz de la enfermedad pulmonar, basada en las distintas asociaciones de estos genes puede contribuir a la supervivencia y mejorar la calidad de vida de los pacientes, porque permite el monitoreo y manejo de los síntomas clínicos de la enfermedad.

Una de las características principales es la producción excesiva de mucosidad mÔs espesa y pegajosa de lo normal. En esta enfermedad, los síntomas pueden variar de un individuo a otro.

SĆ­ntomas principales de la fibrosis quĆ­stica

  • Sudor salado.
  • Insuficiencia pancreĆ”tica.
  • SĆ­ndrome de malabsorción.
  • Cirrosis biliar.
  • Obstrucción intestinal.
  • Reflujo.
  • Moco vaginal espeso, que puede llevar a la infertilidad.
  • Baja producción de espermatozoides.
  • Secreción salival gruesa, se puede notar en la infancia.

En la etapa avanzada de la enfermedad es comĆŗn que el individuo presente los siguientes sĆ­ntomas:

  • Esputo con pus por las maƱanas.
  • Incremento de l a frecuencia respiratoria.
  • Punta de los dedos y uƱas color pĆŗrpura.
  • Problemas respiratorios durante el ejercicio y la fisioterapia.
  • Secreción con sangre.
  • Neumotórax.
  • Color pulmonar distinto.
  • Otitis media crónica.
  • Dificultades en la audición.
  • Ronquera.
  • Pólipos nasales.
  • Diarrea crónica con heces voluminosas, grasientos y malolientes.
  • Desnutrición.
  • Obstrucción biliar

En la fibrosis quƭstica son afectadas las cƩlulas epiteliales, incluyendo los conductos de sudor y los conductos pancreƔticos, el tracto biliar, los intestinos, los vasos sanguƭneos y las glƔndulas exocrinas.

Sin embargo, no todas las personas sufren con la misma intensidad y los tratamientos de la enfermedad han evolucionado con el tiempo para traer una mejora significativa en la calidad de vida de los individuos y sus familias.

Sƭntomas de la fibrosis quƭstica en reciƩn nacidos

En los reciƩn nacidos la fibrosis quƭstica puede causar los siguientes sƭntomas:

  • Tos crónica persistente, que dificulta el sueƱo y la alimentación.
  • Bronquiolitis.
  • Necesidad de oxigeno.
  • Sibilancias respiratorias o respiración ruidosa.

La fibrosis quística genera síntomas similares a otras enfermedades, no siempre es posible diagnosticarla antes de los 2 años de edad, al crecer la tolerancia al ejercicio físico disminuye, pero a pesar de ello debe continuar haciendo ejercicios para prevenir la acumulación de secreción pulmonar.

Tratamiento para la fibrosis quĆ­stica

El tratamiento de la fibrosis quística pretende mantener los pulmones despejados, a través de medicamentos, fisioterapia respiratoria y el buen estado nutricional del paciente, con suplementos de nutrientes y enzimas pancreÔticas. Si la condición empeora puede ser necesario utilizar antibióticos y ser hospitalizado.

Cuando la fibrosis quística no se trata en forma adecuadamente el órgano mÔs afectado es el pulmón y puede llevar a complicaciones tales como:

moco espeso y pegajoso que puede causar sinusitis, bronquitis, neumonía, bronquiectasia, fibrosis e incluso llegar hasta causar insuficiencia respiratoria, cuyas consecuencias en ocasiones son mortales, de ahí la importancia de mantener una supervisión estricta en personas que padecen de fibrosis quística.

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Publicado en: Enfermedades

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Jacobo Nasser

Mi misión, al fundar Temas Sobre Salud, es ayudar a las personas a mejorar su calidad de vida mediante pequeños e inteligentes ajustes en su forma de enfocar la vida!

Yo mismo he afrontado serios problemas de salud los que he ido solventado en mayor o menor grado al estudiar las distintas corrientes filosóficas de la salud que han acompañado a la humanidad desde tiempos remotos.

De ahí que mi visión esté alejada del convencionalismo.

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