Mediante terapia nutricional podrÃa tratarse la enfermedad neurodegenerativa de la infancia.
La enfermedad neurodegenerativa de la infancia, aunque es rara, cuando se recibe dicho diagnóstico los sentimientos que nos embargan pueden ser sumamente devastadores. Se caracteriza por una pérdida progresiva de la función neuronal y la muerte eventual de las neuronas del cerebro, estos trastornos tienden a carecer de opciones de tratamiento y son a menudo fatales.
Ahora, investigadores de la Escuela de Medicina de San Diego están ofreciendo esperanza para familias con hijos que padecen de enfermedades neurodegenerativas, después de descubrir una mutación genética responsable de un trastorno muy grave llamado hipoplasia pontocerebeloso de la infancia.
Basándose en sus experimentos, el equipo de investigación creo un suplemento nutricional que podrÃa ser utilizado para tratar y revertir la condición, la que actualmente esta considerada como incurable.
Está muy bien definida en los libros de texto, y los médicos probablemente han oÃdo hablar de ella, pero no lo reconocerÃan en la clÃnica, dijo en una entrevista el autor principal del estudio Dr. Joseph Gleeson, Howard Hughes Medical Institute y profesor del departamento de neurociencias y pediatrÃa en la UCSD. Al hacer esta evaluación genética, creo que va a ayudar a plantear la idea en la mente del médico que es una condición única y debe ser reconocida y tratada.
La hipoplasia pontocerebelosa es un grupo de trastornos neurológicos genéticos raros, que se caracterizan por la contracción del cerebelo y el tallo cerebral con el tiempo. Los niños que sufren dicha condición inicialmente tienen problemas con el equilibrio, la respiración y la deglución, hasta derivar en la discapacidad en el movimiento y la función cognitiva. El promedio de vida de los pacientes es de cinco a 10 años.
Los investigadores teorizaron que podrÃan superar este problema mediante el consumo por parte de los pacientes de un suplemento nutricional. De esta forma encontraron que mediante el uso de drogas potenciadoras no tóxicas conocidas como AICAR, se podrÃa restaurar el equilibrio en las células. El suplemento se puso a prueba en los modelos genéticos de la enfermedad, asà como en células humanas in vitro, y el tratamiento rescató con éxito las células de la degeneración y la muerte.
Gleeson advierte a las familias contra la compra de este fármaco y probarlo en sus hijos de manera independiente, ya que los investigadores todavÃa no son conscientes de los posibles efectos secundarios que los suplementos podrÃan tener en los seres humanos con hipoplasia pontocerebeloso. Sin embargo, se espera que AICAR pronto este en el mercado de tal forma que proporcione un modelo de tratamiento para otras enfermedades neurodegenerativas.
Es un buen ejemplo de una enfermedad neurodegenerativa que nadie espera que sea tratable, dijo Gleeson, es una situación muy triste cuando sabemos de alguien con una enfermedad neurodegenerativa de la infancia, es por eso que creemos que esto es un ejemplo importante. PodrÃa ofrecer tratamientos potenciales para esta condición especÃfica y ofrecer esperanza para otros tratamientos neurodegenerativas.
